ANGEBORENE NEBENNIERENHYPERPLASIE: WAS IST ES, UND WELCHE BEHANDLUNG GIBT ES

Zusammenfassung

Eine Reihe seltener genetischer Störungen, die eine bestimmte Hormonproduktion in den Nebennieren reduzieren, einem Paar walnussgroßer Organe oberhalb der Nieren.

Symptome

Einige Symptome der klassischen CAH umfassen unter anderem: mehrdeutige Genitalien, das Auftreten von Schamhaaren in einem sehr frühen Alter, eine kurze Körpergröße und frühe Pubertät für Jungen und Mädchen, Salzverlust, der zu Instabilität beim

Blutdruck und Zuckerspiegel führt und niedrige Energielevel zur Folge hat, die sich im frühen Leben auch als Schock darstellen können. Nicht-klassisches CAH kann Merkmale von erhöhtem Gesichtshaar, unregelmäßigen oder fehlenden Perioden und früher Pubertät aufweisen.

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Ursachen

Verursacht durch einen Gendefekt, der einen Mangel an Enzymen verursacht, die für die Bildung bestimmter Hormone erforderlich sind.

Diagnose

In den entwickelten Ländern werden alle Neugeborenen auf klassisches CAH untersucht und pränatale Tests werden durchgeführt, um CAH bei Föten zu diagnostizieren.

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Fakten

• Therapien können dazu beitragen, eine Erkrankung zu behandeln, für die keine Heilung bekannt ist
• Von einem Arzt diagnostiziert
• Erfordert Labortest oder Bildgebung
• Ein lebenslanger Zustand
• Häufig in der Altersgruppe: 24 und jünger
• Bestimmte Arten können gefährlich oder lebensbedrohlich sein
• Familienanamnese kann die Wahrscheinlichkeit erhöhen
• Dringende medizinische Versorgung empfohlen

Behandlungen

Die Symptome können mit der richtigen Behandlung behandelt werden. Die Behandlung umfasst Medikamente und rekonstruktive Operationen, abhängig von der Art der CAH und der Schwere der Symptome.

Medikamente

Kortikosteroide: Gegeben, um das Hormon Cortisol zu ersetzen.

Hydrocortisone . Cortisol

Mineralokortikoide: Wird verabreicht, um Aldosteron zu ersetzen, bei Salzretention und auch, um überschüssiges Kalium im Körper loszuwerden.

Fludrocortisone

Verfahren

Rekonstruktive Chirurgie: Geschehen für Frauen, um die Größe der Genitalien zu reduzieren.

Kosmetische Chirurgie: Wird später im Leben für Frauen gemacht, um ihr Aussehen weiblicher zu machen.

Rekonstruktive Chirurgie: Bei Männern erfolgt die Entfernung des Hodens, wenn er nicht vom Bauch abstammt.

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Disclaimer: Nur zu Informationszwecken. Wenden Sie sich an einen medizinischen Experten bzw. eine medizinische Expertin, um Rat zu erhalten. Quelle: Focus Medica.

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