Zu den Symptomen gehören ungewöhnliche Gesichtszüge, Wachstums- und Entwicklungsprobleme, Herzfehler, Augenprobleme, Hörprobleme, verminderter Muskeltonus und Anderes.
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Das Noonan-Syndrom wird durch genetische Mutationen in einem der mehreren assoziierten Gene verursacht.
Der Arzt kann den Zustand diagnostizieren, indem er die charakteristischen körperlichen Merkmale untersucht und Anzeichen und Symptome überprüft. Einige Fälle sind aufgrund der Feinheit der Erkrankungsmerkmale schwer zu diagnostizieren. Zur Bestätigung wird ein Gentest durchgeführt.
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Das Noonan-Syndrom ist nicht heilbar. Ziel der Behandlung ist es, die Symptome zu lindern und Komplikationen vorzubeugen.
Wachstumshormon-Therapie: Um ein eingeschränktes Wachstum zu verhindern.
Logopädie und Sprachtherapie: Lernprobleme zu lösen.
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